歌舞伎综合症真的漂亮吗

1、张女士40岁，39周顺产女宝，睫毛又浓又密，漂亮极了，家人开心，医生却说孩子有问题，产检都做了，怎么会有问题？从大学毕业分配工作开始，家里人就一直对张女士进行催婚，可是家人越是着急，张女士越是不想那么早结婚。眼看就快成“圣女”了，张女士才开始恋爱结婚，快40岁了，经过精心的备孕之后，很快就怀上了。张女士自己也知道，作为一个40岁的初产妇，肯定是高龄了，而且老公还比自己大9岁，无论是自己，还是自己的老公，都早就过了佳的生育年龄。她自己也打算，因为年龄问题，自己只生一个孩子就好。所以对这次的怀孕她是注重的，医生说过的所有的检查，她都会一个不落的全部检查，医生的医嘱和建议，她都完全执行。万幸的是，从NT，到羊水穿刺，包括后来的每一次超声，都没有发现异常。而且每一次产检，她都会问医生：医生，我的没问题吧？医生笑着告诉她：这次检查没有发现什么问题。张女士就耐心等到预产期，先开始见红，24小时开始腹痛，经历十多小时的腹痛，也没有要打分娩，很顺利地生下一个6斤重的女儿。看着漂亮的女儿，张女士越看越开心，越看越喜欢，因为女儿实在太漂亮了，睫毛又长又浓。可是医生却说孩子不太正常，好到儿科去检查一下。张女士和家人都不信，这么漂亮的一个女儿，怎么会有问题？而且自己每次产检都做了，医生也没说有问题。怎么可能生下来就有问题了？看着宝宝能吃能喝，张女士不相信有问题，所以她也没把这个当回事儿。眼看着女儿6个月了，长得越发美丽，就像是天使一样，睫毛浓密，眼睛又大又美丽。过往的邻居都说她长得太漂亮了。可是孩子的问题也慢慢被显露出来，体检的时候发现，女儿比同样大的孩子瘦小很多，而且即使被逗，也不会笑。张女士赶快带着孩子四处检查，医生说孩子有发育迟缓的现象，调节了四年，都没有好转。同龄的四岁的孩子已经开心地跑跳上幼儿园，而张女士的女儿什么也不会，到现在都不会讲话，基本的生活也需要大人来帮助。医生说正常的孩子不会有这种天生的，眼睛像化妆后一样的样子，孩子这种疾病很可能以后会退化成植物人。张女士说，自己这一辈子就这么一个女儿，所以，她不会放弃，她会坚持给孩子调节，哪怕后她能喊一声妈妈也好。@妇产科小猪姐 很多人质疑，孩子太漂亮怎么也会是一种病？其实这和“歌舞伎面谱综合征”的症状相关，因为这样的孩子，天生自带“眼部妆容”，就像化了妆。1,像这种有天使般面容的女孩，是因为爸爸妈妈的基因不合，而患上的罕见的疾病，主要的表现骨骼发育障碍，外表容颜的特殊表现，或伴有轻度或重度的智力低下，常常身体发育也会不完全。2，因为智力的低下，大多数会生活不能自理，也无法表达自己的需要，时间久了会退化为植物人。3，很多人会质疑，孩子太漂亮也会是一种病吗？其实这个睫毛浓密，眼睛大而美丽，是这个疾病的一种表现形式，主要表现在容貌特殊上。4，这种基因不合的几率低，也就是等位基因，双方父母的等位基因就会让自己的孩子出现这种生存能力低的情况。5，这是唐氏儿的一种表现形式，其实唐氏儿还有其他的一些常见症状：按照身体比例来说，孩子的头部会显得偏小。面部看起来扁平。脖子短。舌头突出。眼睛的形状会朝上倾斜。孩子的身高相比较同龄孩子，矮小很多。耳朵小。手指头和胳膊显得很短。手宽，手掌只有一个纹路。常伴有先天性心脏病，免疫力低下等等。总结：一个家庭，出生了一个有缺陷的孩子，对父母孩子，都是一个很深的伤害，虽然这种疾病罕见，常常在产检的时候也很难检查出来。作为家长来说，大的心愿是出生一个健康活泼的孩子，做为医生是尽大努力消除任何健康的风险，在佳的年龄怀孕分娩，做好产前咨询，产检检查，在发现孩子的缺陷的时候及早调节才是我们应该做的。#病例##2021春节医路守护##歌舞伎综合症真的漂亮吗#

2、今天早上同学打来电话聊了半天，说要吸收一点我的能量，感染一下我的快乐。我笑她有啥不快乐的，有份体面的工作，老公听话，儿子已经参加工作，房子拆迁马上又有新房住了，多好啊！被我这么一说，她连说是挺不错的，也觉得挺可乐的。我说你是不是想我夸你，就偷着乐。又说更年期综合症，每天哪哪都不舒服。我说到目前为止没啥感觉，本人每天忙忙碌碌的，感觉浑身还充满力量，没时间啥更年期综合症。被她妒忌恨了，我就笑她自己还是妇产科医生呢，怎么不把你自个儿调理调理。疫情前约我一起去三清山的，结果失言了，被她放了鸽子，说是爬不动了。还好我约了另外同学一起去，不然说了半天没行动多难受啊。被我批评了，马上虚心接受，这事是她的错，求原谅，哈哈。我说我的三千块退休工资肯定要比你以后的七八千退休工资更有价值，吃又吃不了多少东西，出去旅游又说动不了，你除了给儿子，守着钱也没啥用。她想想也觉得挺对。我有个叔叔就是这样，夫妻俩因为身体不好坐不了车，只能坐家里看电视。美其名曰既省钱又不劳累，甚至电视上看到的地方肯定也是漂亮的。那肯定是的，人家是专业的，角度，季节都往漂亮的。我觉得自己就是个专业的拆台专家[呲牙]#从今天起记录我在的2023#

3、2011年日本，产房内，男人面色阴沉，“你怎么会娶这种没用的女人？连儿子都生不出！”婆婆的话尖刻而扎心，让女人惨白了脸，立马强撑着起身，“对不起……”她连声道歉，但心也随之沉到了谷底……刚刚生产完就被训斥，这个悲催的女人叫小林麻央。别看此刻的她，面色蜡黄，头发蓬松，但在不久前，她还是日本人气女主播及演员，以笑容甜美清新而闻名，是众人心目中女神。从女神到弃妇，从神采奕奕到目光黯淡，小林麻央用行动证明，毁掉一个女人，一场错误的婚姻足矣——1982年出生的小林，从小家庭优渥，成绩优异，2005年毕业于日本名校上智大学文学院心理学系。在同胞姐姐小林麻耶的引领下，走进了日本艺能界。拥有甜美笑容的小林麻央，很快在主持界站稳脚跟。她也是众多电视剧制作人接连追逐的对象，堪称艺能界的多面手。可前途大好时，她却做出了一个惊人的决定——2010年1月，小林与歌舞伎演员市川海老藏宣布订婚。市川海老藏出生于日本梨园界歌舞伎世家，本名堀越孝俊，堀越家是日本歌舞伎的王牌，家世背景十分的显赫。但这个男人却也是个花花公子，他的风流韵事数不胜数。可是，涉世未深的小林根本不以为意，义无反顾地嫁给了海老藏。2010年7月29日，东京芝公园，他们举行了豪华的婚宴，宾客如云，名流云集，小林麻央微笑着依偎在丈夫的身旁。但现实却让她措手不及——每天她要凌晨5点起床，早餐必须不重样，午餐晚餐必须有六盘菜，必须照顾好丈夫的生活，必须负起梨园世家妻子的责任……小林忙得每晚都只能睡四个小时，婚后不到一个月就瘦了十斤左右！但看得见的辛苦还好办，那些看不见的辛酸更加难熬——有一次，海老藏在酒吧里喝醉了酒，打了人。丈夫犯了错，但是，召开新闻发布会，向全国人民鞠躬谢罪的，一家又一家地登门道歉，却是小林：“都是我没有把丈夫照顾好，真是太对不起大家了！”那时，距离他们结婚，还不到一个月！她内心的痛苦与煎熬，根本没人在乎。不久后，小林怀孕了，生下了一个漂亮的女婴，没有祝福，没有安慰，有的，只有婆婆的抱怨和丈夫的冷漠。“我们是歌舞伎世家，没有男性继承人可不行啊！”一年之后，小林终于为丈夫生了一个男孩子，看着全家人欢欣鼓舞的样子，小林脸上的笑容疲惫且复杂。尽管完成了生子大业，小林的日子却越发沉重——歌舞伎世家的长子三岁就要开始学习歌舞伎的基础表演，小林除了要照顾丈夫，料理内外事务外，还要哄儿子学习上台。原本的可怜的睡眠，变得更少了。长期超负荷的生活，让小林麻央的健康出现了危机。2014年，她被检查出了乳腺癌。其实，在确诊之前，她早就发现了身体的异常，但作为丈夫的海老藏，却因为担心无人照顾起居，而要求妻子不能离开治病。所以，小林只好忍着病痛，坚持陪丈夫四处巡演。直到2016年6月1日，在一个现场直播的节目中，她再也支撑不住，当场晕倒，才住进了医院。可那时，小林的癌症已经扩散了。“妈妈，我不想走，我才34岁啊！我舍不得你和爸爸妈妈，我要活下去…”小林乘着家中无人，再也忍不住自己内心的痛苦，趴在母亲身上嚎啕大哭起来……母亲想要安慰自己的女儿，却什么都说不出来。2017年6月22日深夜，小林还是离开了。而此时，让她付出生命去爱的男人，她的丈夫，却还在东京都涉谷的剧场中演出！“我爱你。”在宣布她去世的记者会上，海老藏用痴情地口吻向众人说明妻子是如何心甘情愿地离去，自己又有多么悲痛欲绝。可是，就是这么“深情”的男人却连妻子的葬礼都没有参加！他仍在表演，他说那是他的责任，可是作为丈夫的责任呢？他却只字未提……@潇潇爱读书小林麻央走了，走得那样凄凉，那样不甘，那样荒唐。她用尽半生力量去爱的男人，终究亲手扼杀了她对生的渴望，这并不是用一句敬业能够掩饰的冷漠。但悲剧的源头，小林自己难道没有责任吗？她错误地认为：当自己为这个家庭，为这个男人付出更多的心血，奉献更多的自我，就能得到对方更多的爱。但她却忘了，每个人都是独立的个体，都有自己的人生之路要走，这条路也是不同于他人的，不管是面对孩子，还是面对伴侣，女性要学会爱自己，避免过度牺牲掉自己的自由、独立和幸福。我们是有能力让自己获得幸福的，不必通过自我牺牲的方式获得。生活的主动权应该掌握在自己手中，男人也许会离你而去，但生活不会。幸福只有掌握在自己手中才能感到踏实，也只有自己才明白自己想要什么。付出的感情，或许会被辜负，托付的真心，可能被人搁置，但只有自己不会放弃自己。女人好的依靠，是那个选择独立的自己。从现在开始停止一味奉献，拒绝过度牺牲，毕竟，学会爱自己，只有爱自己的人才能更好地爱他人，得到他人的爱，不是吗？#情感事务所##头条故事挑战赛##情感#

4、38岁的苏女士，39周顺产女宝，睫毛又浓又密，好像天生带妆一样，漂亮极了，家人开心。医生却说孩子有问题，产检都做了，怎么会有问题？家属觉得医生危言耸听。孩子长到6岁的时候，智力越来越迟钝，到10岁的时候，退化成了植物人。苏女士将近40岁，和大自己9岁的老公刚结婚就怀上了宝宝，因为两个人年纪都比较大，所以对这个孩子是十分的重视，平时的产检一次都不落，这也让在苏女士肚子里待了39周的宝宝顺利产下，一家人都十分的开心，宝宝长得漂亮。“这孩子怎么长得这么好看，感觉有点不太正常了。”医生皱着眉头对着苏女士说。“什么啊，医生，孩子太好看也不能说是病吧！”苏女士不开心的说道，本来她生了一个漂漂亮亮的孩子，脸上正有面呢，来看望她的亲朋好友都说她有福气，她可不觉得自己的孩子有问题，让医生这么说，瞬间心里不舒服。“我建议你还是给孩子做个检查吧，我看孩子下眼睑外翻，下颔骨端，眉毛浓浓的，睫毛又卷又翘，真的太漂亮了，估计是真的有问题。”医生还在坚持。“医生，你不觉得搞笑吗，孩子太好看了让我去给孩子做检查，而且我怀孕的时候一直有做产检，都没什么问题得，你也不用再操心了。”说完，苏女士就保姆抱着孩子走了，虽然心里有些忐忑，但还是没检查。女儿快1岁的时候，身体健康，也越来越漂亮，吃喝什么样样不误，苏女士更加觉得了孩子确实是没问题的。可是慢慢的，孩子长到6岁的时候，女儿好像有些许不正常了，她看起来比同龄的孩子瘦小很多，而且不管被人怎么逗她，她都不会笑。于是苏女士就到处带着孩子看病，该做的检查样样不落，什么血常规、尿常规、肝功能、肾功能、B超、X射线、CT等等。医生说：“孩子这是歌舞伎面谱综合征，有发育迟缓的现象，而且还会智力低下，骨骼发育异常，皮肤纹理异常的现象存在，孩子到后边问题就会慢慢展现出来的，而且这种病没办法，只能够对症调节，缓解孩子的症状，维持正常生活。”“都怪我，但是孩子刚生下来不听医生的话给孩子检查调节，现在孩子成这样了，我们该怎么办啊？”苏女士哭着和丈夫说，孩子现在6岁了，智力越来越迟钝，人家马上就要上小学了，可是女儿什么也不会，到现在为止，还不会讲话。可是对症调节也并不是一定有所好转，孩子10岁的时候，退化成了植物人，苏女士每天都在希望的边缘无尽的试探着，希望孩子有一天能够叫她一声妈妈，她都满足了。歌舞伎面谱综合征是一种遗传性的先天性疾病，父母双方当中有一方家族中出现相应疾病时，可能会导致生下的孩子出现相应的疾病，这种疾病是无法的，那对于患的这种病的人来说，做哪些事可以有所缓解呢？1.     改良饮食，多吃一些富含蛋白质的食物，比如说鱼、蛋、瘦肉，还有富含维生素的水果和蔬菜。2.     适当地进行一些运动，增强病人的体质，还要养成良好的生活习惯，睡眠要充足，一日三餐定时定量，均衡营养。还要注意卫生，饭前饭后都要洗手。3.     家长应该和患者多多进行沟通，患者拥有良好的心情。成年患者要正确的认识疾病，多和家人、朋友进行沟通，保持愉悦的心情，可以选择听听音乐，看看电影来调节心情。#众说康养·团圆季#

5、田女士的女儿，半岁，模样特别漂亮，每天安安静静的，总是咧着小嘴笑。医院退休的邻居说，这孩子有问题啊，像个木偶一样…田女士结婚后一直怀不上孩子，夫妻俩四处寻医问药，查来查去都说夫妻双方的身体没有任何问题，可就是怀不上。就在夫妻俩准备放弃，筹划着领养一个孩子的时候，田女士发现自己的例假晚了十几天，买来验孕棒一测，竟然怀孕了。夫妻俩高兴的不知如何是好，小心翼翼地呵护着这个珍贵的孩子，从饮食起居到每一次的产检，都的谨慎。有一次做彩超的时候，医生说，宝宝好可爱啊，一直咧着小嘴笑呢。田女士听了心都融化了，觉得这是上天送给自己的开心果。转眼间宝宝就出生了，宝宝出生的时候在场的医护人员都很惊讶，因为宝宝实在是太漂亮了，大大的眼睛、高高的鼻梁、樱桃般的小嘴，嘴角还挂着笑容。绝大部分的孩子刚出生的时候都是皱皱巴巴的，像个小老头一样，极少有一出生就这么漂亮的。田女士夫妻俩更是高兴得合不拢嘴，因为夫妻俩都是很普通的长相，没有想到会生出来这么漂亮的孩子。转眼孩子就快半岁了，孩子的性格好，每天安安静静的，不哭也不闹，还一直咧着小嘴微笑着。田女士有时候也有些疑惑，感觉自己家的孩子跟别人家的不一样，太安静了。不过转念一想，可能是随了自己的性格吧，自己本身也是喜欢安静不爱说话的性格。田女士家隔壁住着一个阿姨，是一位退休的老中医。阿姨每天和田女士的婆婆结伴去跳广场舞，经常会来田女士家串门。有一次这个阿姨跟田女士说，总感觉这个孩子不对劲啊，每天不哭也不闹，一直咧着嘴笑，感觉跟个木偶似的。田女士虽然听别人说自己的孩子像木偶，心里不舒服，但其实也一直心存疑惑，决定带孩子去医院看看。医生仔仔细细地观察了田女士的孩子，说这孩子确实不对劲啊，先做个脑电图和基因筛查吧。医生用脑电图扫描 EEG 的方式给孩子做了检查，发现存在脑电波异常的问题，然后又给她做了基因检测，发现母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常。终医生确定这个孩子患的病，叫天使综合征。田女士问 ，这是什么病啊，从来没有听说过，能治好吗？医生说，天使综合征，又称快乐木偶综合征，也称安格曼综合症，是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下、发育迟滞。迄今为止没有特别好的调节方法，只能缓解。田女士听了后简直如雷贯耳，不敢相信自己的孩子每天面带微笑竟是一种病症的表现。但还是慢慢接受现实，并决定尽自己所能帮助、陪伴孩子。天使综合征孩子会有什么特殊的的表现？1、患儿会有明显的运动功能障碍、智力低下、共济失调、癫痫、语言障碍等疾病，还有下颌口巨大、张口露舌等表现。2、患者常伴随大笑、伸舌异常、脑电波高振幅双峰和同步单一节律。3、少数患者会有运动震颤、行走困难、平衡功能障碍等问题。4、全身的发育出现迟缓，小脑畸形，惊厥，肌张力出现低下。这种病症无法，只能通过年龄的增长减轻症状。#病例# #健康# #家庭健康守护官#

6、我的日常流水账之婚礼花絮特别篇。哈喽大家好！今天是我婚礼当天的花絮小合集。我想了很久该从哪里开始剪呢？从头一天朋友们都聚在一起，彩排开始拍了一个这样的视角。后来发现浩浩竟然也朋友们真的都的给面子。这么多人谁跟谁都不在一个地方，但是舞蹈全部都排下来了。晚上要请朋友们去吃顿饭。因为我们人比较多，所以男孩女孩分了两屋，这顿饭吃的也挺不错的，里面的辣子鸡，算得上是我近几年吃过好吃的一家了。我想着点一点邯郸本地的吃呢，就点了蒸菜，可是发现河南的朋友好像吃的更厉害。女孩们都吃的差不多。我就去隔壁男孩屋串门了。浩浩的酒量就是一分酒器2两，已经晕了。晚上回酒店的时候，就开始淅淅沥沥的下雨了。去我的婚房已经布置好了，真的好漂亮，我真的好喜欢。因为我们要从酒店出发，所以我们的朋友全部都跟我们安排住在了一起。所以我们住的这一层的这一边都是朋友。我回到酒店的时候外墙灯光还没有熄，显得这一切都更漂亮了。明天要穿的衣服，新娘管家也帮我们熨好了。我应该是有小学生春游综合症的。我真的会有点因为激动而睡不着觉。我在床上休息的时候，看见浩浩在隔壁屋，还在苦练明天的舞蹈。有一说一温德姆的浴袍真的好舒服，我打算在网上买一件再看后一眼，敷了个面膜就睡觉了。早上6点半娟姐过来给我化妆，一个不接亲的早晨，就是可以慢慢悠悠的化妆。然后和老公朋友们一起安安静静的吃个早餐。可能也没有你们想象中那么安静了，毕竟很多摄像头在对着但是很舒服。我们两个确实一起平静的吃了婚礼前的早餐。平平无奇的早餐场景，觉得还是挺出片的。我们睡得不错，早起过来帮忙的朋友们也不饿着肚子。给你们看一下我们的摄影团队。现在回想起来都是一个很幸福的早晨。吃完回去之后就是各种拍拍拍换造型，然后继续拍。我在拍我的晨跑。浩浩在外面和他的朋友们拍外景。我一共两套晨跑造型，一个新中式一个南洋风，然后就到了我心心念念很久的电梯。之后车队来接我们，我们就往会场出发了。浩浩的角度只能拍到我的右脸，有点不太好看。我给所有摄影摄像团队都打过招呼了，一定要拍我的左脸。我们到达的时候，来接我们的亲友们都到的差不多了。跟大部分新人的流程是差不多的。当天的当事人应该都是懵懵的吧。进去的时候碰到了我的爸爸妈妈，还看到了我的定制超大心形气球，有我名字的那种。之后就是收到了四面八方，各种各样我出场时候的视频。我在婚纱里面偷偷穿了运动鞋。不知道你们结婚当天穿的什么。所有认识浩浩的人都知道，他唱歌特别特别好听，一起来听一下吧。之后就是我担心的环节了就是我爸爸妈妈跟浩浩交接的时候，我怕我哭到不行，所以我全程都不敢看我妈妈的眼睛。我妈抱我的时候我真的泪崩了。但是还好还是控制住了。爸爸拥抱完我们之后就下台观礼了。我剪到这的时候还是很想哭。可能每个人对婚礼的感受都不同。但是当你真正成为主角的那一刻，就会认为一切俗套的剧情都不再俗套。了我们两个马上到达主舞台的时候，小舟舟就在舞台的边缘等着我们。两个生命中重要的人都在那，一起见证我们的这一刻。接下来的环节我就要放原声啦。我的新娘致辞过后，就是我喜欢的环节，一起再看一遍吧。跟朋友们干杯，喷了香槟。用了我喜欢的音乐退场撒了。反正开心，现场的氛围感真的太好了。所有的人都爱我我爱的人都在身边。直播间还有800多位朋友。共同见证了此刻，真的感谢大家一大早起来的陪伴。到这里我们就圆满礼成了。4年前我们两个在一起直到今天结婚生子柴米油盐，但是我们还是满心欢喜的牵手走进了婚姻的殿堂。我们的感情没有比这更好的证明了。和好的朋友们一起合照。我买的搞笑墨镜也派上了用场，成为了婚礼纪念品。所有的宾客离开之后，我们的爸爸妈妈也在包间里面等我们吃饭了。简单垫了两口之后，我要去楼上看一看舟舟。这个时候是舟舟的午睡时间。6个月的小朋友还不明白自己刚刚经历一件多么酷的事情，他竟然参加了爸爸妈妈的婚礼。回家休息了一会换上了我的战袍。要去罗薇做下发型，天真的好冷雨下的好大。原本我们计划的户外的派对也泡汤了，算得上我婚礼当天遗憾的事情了。所有的朋友都是随机抽取手环入场。其实这个时候他们还不知道手环的作用。为了所有的朋友都能融合在一起，我特意定制了4个颜色的手环，打乱给朋友们入场的时候领取。仪式开始之后，大家才会知道手环其实是在分组。现场氛围真的超棒。我们还有惩罚，我的15年闺蜜和她老公被我惩罚。两人十指相扣四目相对深情朗诵鹅，真的太太太太太开心了。后是我特别要求的一个环节，就是全场所有的朋友一起大合唱知足，因为真的很想用某种方式，把年少时好的朋友年轻的模样记录下来，觉得这才是宴会的意义。好啦，这就是我婚礼当天的一天。今天的视频就先到这吧，拜拜明天见。#歌舞伎综合症真的漂亮吗#

7、谈恋爱被动分手，如果不能从精神上和自己和解，就容易患被辜负综合症，症状包括看男人都不是好东西，如果体脂比比较低，自认为漂亮，就会有复仇天使的幻觉。说实话，我不觉得WM是在为CL两肋插刀，她不是讲义气，她是在复自己的仇，借一个大目标。后两边都倒下，她提着剑貌似倔强站在废墟上，故作镇静地问：我的锁骨美不美？

8、王女士43岁高龄产下一女儿，老来得女全家人喜出望外，像天使一样大眼睛扑闪扑闪睫毛浓密，所有人都夸好看，可随着孩子一点一点长大却从来没哭过笑过，去医院一检查，医生：歌舞伎面谱综合征王女士在43岁的高龄迎来了自己的小天使，护士将王女士推出产房的时候，全家人都特别高兴，丈夫和父母对着王女士嘘寒问暖，体贴入微。旁边的亲朋好友对着小女儿亦是称赞不已，“眉眼长长的，以后定是一个漂亮的小姑娘”！一幅充满爱的画面让人羡慕不已。王女士称“自己在高龄平安产下一位小千金，全家人都宠得不得了，捧到手里怕碎了，含到嘴里怕化了”！小女儿在全家人的呵护下慢慢成长，爷爷奶奶经常会抱着小孙女和其他邻居的孩子一起玩耍，左邻右舍都会夸赞小孙女浓眉大眼，笑起来眼睛就像弯弯的月牙一样，皮肤还细腻白皙，仿佛一位小仙女，走到街上不由得就会吸引好多人夸赞。因为在高龄产下女儿，所以王女士就会特别注重孩子在生活中的卫生问题，健康饮食等。同时也会自己查一些资料，在孩子的成长期间定期的与孩子进行一些亲子互动，或者进行一些锻炼等。一次偶然的机会，王女士在手机上刷到了一个育儿专家在讲授一个罕见的疾病：歌舞伎综合症，这种病症是因为患儿的面容形似日本的歌舞伎而得名，其主要表现为生长发育缓慢，骨骼发育障碍，多器官畸形以及特殊的面容等等。看到视频中展示的患儿图片，王女士觉得自己的小女儿与其患病症状有些相似，便抱起独自看动画片的女儿开始一一对比其症状。王女士越看越担心，便打电话告其丈夫“我担心妞妞得了歌舞伎综合症，你在网上看看我觉得咱女儿和这个病有些类似，咱明天去医院找医生看看吧”！“有吗？女儿健健康康的，哪会生这种奇怪的病。”即使遭到丈夫的拒绝，但高龄产女的王女士还是担心，第二天夫妻二人带着女儿到了省人民医院咨询专家。经过几项ct检查，和骨骼检测，综合几项检查的结果，医生诊断为其女儿患有歌舞伎综合症。王女士听到结果后十分着急：那么是什么造成了小女儿患这种罕见的疾病呢？医生说：目前它的病因以及发病的机制不明确，得到国际公认的致病原因是因为其父母的基因发生了变异，正因为基因的突变从而产生了这种疾病，因此它属于先天性的疾病。王女士听到这里，看着怀里的小女儿，因为自己让女儿患上这病，不禁掩面流下眼泪。那哪成想这位被天使吻过脸庞的孩子竟然患有这种罕见病。医生继续解释道患有该病的孩子长相会有些特殊，一些患儿会长得十分漂亮，大大的眼睛长长的睫毛，皮肤还会特别的白皙，就像日本歌舞伎的艺人一样，有时候表情会出现呆滞。随着孩子的生长，这类疾病会影响孩子的骨骼器官等发育。在神经方面也会出现患儿智力低下，情绪不稳定，无法与人正常交流等情况，有时还会出现癫痫发作。医生说的话使王女士担心不已，人人夸赞的小宝贝竟是患了怪病。“我女儿这么小咋会得这种病啊？有什么药可以治好我女儿吗？不管多贵都行！”医生安慰着王女士。目前，针对歌舞伎综合症的调节确实也没有明确有效的方案，它可能不仅仅是面容上的改变，一旦引发并发症，后果是不堪设想的。现在孩子免疫力低下，那么在日常护理中也要注意防止感染，避免去人员密集的场所。虽然没办法，但是针对其病症的康复训练可以帮助改良，多引导孩子增加一些训练教育或者参加一些活动等等。同时要及时的测量听力、视力、身高骨骼等变化，以便及时的发现异常以及干预调节，以降低并发症的发生。这个病症在早期的特征并不明显，但是如果能尽早借助一些基因诊断ct检测等，可以大减轻患儿以及家庭的负担，并且在早期控制的患儿大多都可以生存至成年。王女士听后，严格按照医生的嘱咐，搭配一些抗感染的药物，同时给女儿增加了一些运动性的动态游戏等，增强女儿骨骼肌肉的力量；另一方面，王女士号召家人多与女儿进行对话，锻炼其语言表达能力，又可增加情感的培养，如：开心，愤怒等。经过一段时间的调节，王女士带着女儿来医院定期的复查，女儿的病情得到有效的控制，这也令医生称赞其悉心照顾。虽然歌舞伎综合征没办法痊愈，但是有效的干预对于患儿的成长也是十分有帮助的。参考文献[1]卢慧敏,段丽芬,叶磊等.KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析[J].中国优生与遗传杂志,2022,30(05):803-807.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2022.05.032.

9、#在头条分享人生故事# 一转眼，自己以经是一个37岁的大叔了 ，由于二十多岁的时候 璐璐无为 ，在我26岁的时候 有一场大病……人生的轨迹彻底发生了翻天覆地的变化，接下来的日子不可不靠一周三次的血液透析维持生命 ……我从小就我在一个单亲家庭里 ，老爸在我六岁的时候就因风湿心脏过世了，我妈一个人把我四姐弟拉扯大 ，后来三个姐姐不嫁了 ，我勉强读到初中毕业 ，17岁那年，我也跟随姐姐们去打工了南下广东汕头 ，做起了服务行业，从开始的服务员、组长 ，领班、部长 主任后来因为身高的原因，再也升不上去了 ……在服务行业整整干了八年 ，期间经常要上夜班 熬夜 ……再后来又被我舅舅叫去浙江义乌 ，去油漆厂画画 ，当时进去的时候听说，厂里面有规定 ，不招未婚男女 ，好像说对身体有影响，后来由于我舅舅是厂里的老员工 ，让我进去 ，也就顺利进场了 ，我小时候比较喜欢画画 ，这份工作我也挺喜欢的 ，感觉终于找到了自己的价值 ，生活在艺术的细胞中 ，看着手中的笔，在相框上 一笔一画的变成漂亮的画面 ，还是感觉很开心 很有成就感的 ，就这样在那个厂里干了两年 ，由于订单少 ，单价下降的原因 ，我又和舅舅去外面开始摆摊 ……我开始做爆米花生意 ，一段时间后 ，看到那时候贴膜和下载比较赚钱 ，开始去买电脑 ，买硬盘 买各种资料 ，找师傅学习 ，拷贝资料，以后又开启了我的另一个行业的摆摊生涯 ……2010年时，在浙江义乌 ，来自全国各地的打工族们 ，聚集到佛堂小镇 ，我那时候生意还比较好，每今天从早忙到晚 ，连吃饭喝水的时间都没有 ，经常是饱一顿 饿一顿 ，很少喝水 ，却经常憋尿 ，晚上收摊回家后 ，肚子又比较饿 ，又去外面吃烧烤 喝啤酒，经常喝各种饮料 ，凌晨三四点还没有睡觉 ……那时我自己有电脑 ，常给客人下载电视剧、 电影和各种歌曲 ，电视剧都是一集一集的更新 ，的当年特别流行“我是特种兵 ”吴京主演的 ，我们男孩子都特别迷恋那种当兵生涯 ，所以我每天晚上，凌两三点 三四点，自己用电脑下载的 手机上面 ，一个人躺在床上 ，一晚上要连续看四五集 ，看到后面手机没电了 ，实在是困得不行了 才倒头就睡 ，一觉要睡到第二天下午一两点 ，40集的电视剧 ，我十天就看完了 ，就那样连续持续了一两个月 ，我看了很多部军旅生涯的题材 ，从来没有好好的吃过早餐和午饭 ，就是这样 ，身体也慢慢的挂了红灯 ……在一次我送女朋友回厂里的时候 ，我们路过一家药店 ，在门口的称上称了一下体重 ，之前我是125斤的 ，那一次只有116斤 ，自己明显就感觉到身体可一定出了问题 ，因为那时人慢慢的变得有些消瘦 ，但是当时也没有怎么注意 ……就这样，再后来，我女朋友过来我这边玩 ，我们去买了一整个西瓜 ，还有十几根面筋 ，以及一些烧烤和啤酒 ，还买了柚子 ，晚上吃完后 ，差不多 在凌晨1 :00左右 ，我们准备睡觉 ，前天买了一对比较软的枕头 ，我躺在床上后不久 ，开始出现呼吸急促 ，然后赶紧做起来 ，我女朋友给了我一杯水 ，喝完水后还是不能够得到缓解 ，我又趴在外面阳台上去大口喘气 ，一段时间后还是不能够得到缓解 ，只有进去的气 没有出来的气 ，当时真他妈的太难受了 ……后来就被女朋友送去了医院 ，赶到义乌市第一人民医院以后 ，他带着我做了各方面的检查 ，后来检查结果让我们大吃一惊 :高血压，180/120。血肌酐450 ，诊断为肾病综合症 。我们也不知道这个是个什么病 ，只听到医生说很严重 ，不能够下床 ，吃喝拉撒都得在床上 ，我女朋友在急诊科照顾我三天三夜 ！后来他姐姐打电话给他妈妈了 ，妈多次打电话给他 ，让她回去……他说。我病了，这个时候不能够丢下我 ……后来医生把他叫到一旁问她“你是他女朋友还是老婆 ”后来我才了解到，我这个病的严重性 。医生问这话的大致意思就是:他这病治不好 ，女果你是女朋友他女朋友的话，你还是选择离开他的好 ！如果你是他老婆 ，那也就只能好好照顾他了……当时我们俩知道病情后，在那里抱头痛哭 ……再后来我通知了我舅舅 舅妈过来商量，医生说要么住院调节 ，但是你是外省的 ，报销比较少 ，要么你还是回家调节的好 ，在老家 ，报销的比例比较高一些 ！后来我们选择了回家调节 ，当天晚上就办了出院手续 ！回租房住 ，那段时间比较稳定 ，当时不知道是怎么引起的 ，现在才知道 “原来是因为，肾功能受损后，我那天吃了 西瓜，面筋，柚子，烧烤和啤酒 ，其中很多东西都含钾很高 ，功能受损后不能够有效的排出钾离子 ，才导致的心衰 ”才会出现呼吸困难的情况 。

10、本不想说，但想想还是没忍住。因为我们70后，也是快要步入老年生活了，有的已经开始了退休生活。上周六我和老公自驾去鞍山龙宫温泉泡汤。因为是周末，还有旅游团。但参团的几乎都是老年人，基本上是50后、60后。龙宫温泉是刚装修的，古典庄严肃穆，有一种历史感。但是无论是在自助餐厅还是休息区域，大声喧哗的的确是老年人颇多。吃饭时也不能安静，说着让人不觉得好笑的笑话。休息区域本是让人静静休息或午睡的场所，可老年朋友们精力旺盛，聚堆聊天或者打扑克。让人无法安静地休息。我并不是说所有的老年朋友都是这样，这可能是少数吧。又让我想起2019年我和朋友去泰国旅游，在游大皇宫时需要脱鞋，将鞋放在室外鞋架上。等我们参观完我新买的漂亮的粉嫩的耐克鞋却穿在一位60多岁将近70岁的老奶奶的脚上。朋友和我反复核实，她就是什么都不说也不脱下来，和她同行的其他老人还帮助她。没有办法，都是中国人，她还是位老人，我们也不能因为这事报警，让外国警察处理中国人之间的事，并不是光彩的事。所以我是光着脚走完了泰国大皇宫的，也够虔诚的。过去了四年了，我每每想起这件事，潜意识中还在想那位老人可能很喜欢我新买的耐克鞋，或者她已经有阿尔茨海默综合症的前驱症状了。或者是哪位菩萨为了考验我够不够善良而出的考题？不以物喜，不以己悲。在公共场所我觉得我们还是要遵守礼仪规范，不要大声喧哗或接打电话。目前我国老年人生活条件提高了，在精神文明建设方面也要自律，即使退休了也不能在个人行为方面不约束，要做一个有素养的公民。